Pesquisa recente de Genera revelou quais regiões brasileiras possuem os índices mais altos de predisposição genética à doença celíaca
A doença celíaca afeta entre 0,7% e 2,9% da população no mundo, com maior frequência em mulheres e em grupos de risco bem definidos, como parentes de pessoas com a condição ou comorbidades autoimunes, segundo artigo publicado no Science Direct1. Estima-se que cerca de 2 milhões de brasileiros sejam afetados2. Para saber mais sobre as origens da doença, Genera, o primeiro laboratório brasileiro especializado em genômica pessoal, analisou o perfil do DNA de mais de 120 mil brasileiros e descobriu que maior predisposição a doença celíaca no país acontece no Sudeste e no Sul, seguidos pela região Norte.
Segundo o levantamento, no Sul, 19,20% dos analisados estão no estrato “Alto” de risco, o maior índice entre todas as regiões. No Sudeste, esse percentual é de 18,10%, enquanto o Norte conta com um valor similar, de 19,38%, ainda que com uma amostra menor de indivíduos analisados (2.570).
Outro dado relevante é que o estrato “Médio” de risco domina em todas as regiões do país, com percentuais próximos, como observado no Nordeste (61,93%) e no Centro-Oeste (60,14%), destacando um cenário em que a predisposição genética elevada para a doença celíaca é prevalente em âmbito nacional.
“Cerca de 19% da predisposição à doença celíaca pode ser atribuída a variantes genéticas conhecidas e analisadas no teste. O restante do risco ainda envolve fatores que vão desde outros aspectos genômicos ainda não totalmente compreendidos, além das influências ambientais e hábitos alimentares.” Afirma Ricardo Di Lazzaro, médico e doutor em genética pela USP, cofundador de Genera e responsável pela vertical de genômica pessoal de Dasa Genômica.
Entendendo a Doença Celíaca
Trata-se de uma doença autoimune na qual o sistema imunológico reage ao glúten, uma proteína encontrada no trigo, na cevada e no centeio. “A aveia, apesar de não conter glúten em sua composição, também pode ser contaminada por este componente em seu processo produtivo”, diz o gastroenterologista, Decio Chinzon, do Delboni e Salomão Zoppi, marcas de medicina diagnóstica da Dasa. A reação imunológica ao glúten é mais comum em países ocidentais e pode se manifestar em qualquer idade, especialmente em jovens e crianças entre seis meses e cinco anos.
Essa reação causa danos no revestimento do intestino delgado, o que pode causar diarreia, dores abdominais, inchaço, perda de peso e fadiga. “Por ser uma doença autoimune, não tem cura, mas pode ter controle com o acompanhamento adequado. Por isso, o celíaco precisa ser diagnosticado o quanto antes para começar a ter uma dieta adequada, evitar os sintomas desagradáveis e ter mais qualidade de vida”, completa.
A doença celíaca afeta diferentes partes do corpo, com manifestações também na pele, por meio de erupções cutâneas em joelhos, cotovelos, costas e nádegas. Também é comum que surjam urticárias; eczema, condição que causa coceira, inflamação e ressecamento da pele; e bolhas nas mãos e nos pés. Além das manifestações cutâneas, por ser uma doença autoimune, pode estar associada ao diabetes tipo I e a tireoidite de Hashimoto.
Como diagnosticar a doença
O diagnóstico de doença celíaca começa com a identificação dos sintomas relatados ao médico, que pode suspeitar da condição e investigar o histórico familiar. Para confirmar essa suspeita, são realizados exames como o de sangue, que detecta anticorpos específicos indicando a condição.
Se os resultados do sangue forem sugestivos, um gastroenterologista clínico poderá solicitar uma endoscopia digestiva alta com biópsias do duodeno. Esse procedimento é crucial para a confirmação do diagnóstico, pois a análise do tecido do intestino delgado realizada por um patologista descarta outras condições e confirma a presença da doença.
Caso os exames e a biópsia não confirmem a doença celíaca, suspeitas como a hipersensibilidade não celíaca ao glúten, que causa sintomas após o consumo de alimentos com a proteína, podem ser levantadas.
Nesse contexto, a análise genética surge como uma ferramenta estratégica para um cuidado mais personalizado. Com ela, é possível identificar a predisposição para a doença e adotar medidas preventivas, como acompanhamento nutricional e, se necessário, uma redução do glúten antes do aparecimento de sintomas. “Conhecer o risco precocemente pode melhorar significativamente o prognóstico e a qualidade de vida”, finaliza Ricardo Di Lazzaro.
1- KOVACS, M. et al. A carga global da saúde do paciente e da comunidade em um mundo com mais doença celíaca. ScienceDirect, 2024. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0016508524001215. Acesso em: 13 maio 2025.
2- BRASIL. Secretaria de Saúde do Distrito Federal. Dia Mundial do Celíaco: cerca de 2 milhões de brasileiros sofrem com a doença. Disponível em: https://saude.df.gov.br/web/guest/w/dia-mundial-do-cel%C3%ADaco-cerca-de-2-milh%C3%B5es-de-brasileiros-sofrem-com-a-doen%C3%A7a. Acesso em: 13 maio 2025.
